Die Familiäre Hypercholesterinämie ist eine der häufigsten Stoffwechselerkrankungen, die unbehandelt schon in frühen Jahren zu kardiovaskulären Ereignissen führen kann.1,2 Dennoch wird sie oft nicht diagnostiziert oder nicht ausreichend behandelt.2,3 Erfahren Sie in diesem Beitrag mehr zum Thema FH sowie zur vielleicht berühmtesten FH-Patientin! 

Bei der Familiären Hypercholesterinämie (FH) handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbte Stoffwechselerkrankung.4 FH-Patienten weisen deutlich erhöhte LDL-Cholesterinspiegel auf. Dies kann bereits in jungen Jahren zu einer fortschreitenden Atherosklerose und kardiovaskulären Ereignissen führen. Man unterscheidet zwischen zwei Formen der FH: die sehr seltene homozygote FH (HoFH) und die deutlich häufiger vorkommende heterozygote FH (HeFH).2 

Familiäre Hypercholesterinämie Grafik 1

Mit einer Prävalenz von 1:200/250 ist die HeFH eine der häufigsten genetischen Stoffwechselerkrankungen (Abb. 1).6 Und dennoch ist die FH unterdiagnostiziert: Nach derzeitigen Schätzungen wird eine FH in den meisten europäischen Ländern in nur etwa 15 % der Fälle diagnostiziert. Oft erfolgt die Diagnose erst nach einem kardiovaskulären Ereignis wie einem Myokardinfarkt in jungen Jahren oder aufgrund der familiären Häufung kardiovaskulärer Ereignisse.3

Familiäre Hypercholesterinämie Grafik 2

Abb. 1. Wichtige Daten zur heterozygoten und homozygoten familiären Hypercholesterinämie (HeFH und HoFH). Adaptiert nach den Referenzen 2 und 6-13. 

Wie eine dänische Studie mit fast 70.000 Teilnehmern zeigt, bleibt die FH auch bei erfolgter Diagnose oft ohne Behandlung: Mehr als 50 % der FH-Patienten erhielten keine LDL-Cholesterin-senkende Medikation.14 Dies kann fatale Folgen haben, denn das kardiovaskuläre Risiko von HeFH-Patienten ist geschätzt um mehr als das 10-Fache erhöht.6 Somit gehören FH-Patienten gemäß ESC/EAS-Leitlinien bereits ohne kardiovaskuläre Ereignisse in der Historie zu den Hochrisikopatienten.6

Umso wichtiger ist es, auf die typischen Anzeichen einer FH zu achten und diese rechtzeitig zu diagnostizieren. Der vielleicht berühmteste Fall der FH liegt bereits mehr als 500 Jahre zurück: Leonardo da Vincis Mona Lisa zeigt typische äußerliche Merkmale einer FH (Abb. 2).15,16 

Familiäre Hypercholesterinämie Grafik 3

Abb. 2. FH-Symptome am Beispiel der Mona Lisa. Adaptiert nach den Referenzen 15,16. 

Um FH bei Ihren Patienten rechtzeitig zu diagnostizieren, können Sie sich an den Empfehlungen der ESC/EAS-Leitlinien und den Diagnosekriterien des Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) orientieren (Abb. 3).6,17

Familiäre Hypercholesterinämie Grafik 4

 Abb. 3. FH-Diagnosekriterien des Dutch Lipid Clinic Network (DCLN). Adaptiert nach den Referenzen 6 und 17. 

Familiäre Hypercholesterinämie Grafik 5

 

Abkürzungen:
APOB: Apolipoprotein B-100, DLCN: Dutch Lipid Clinic Network, EAS: European Atherosclerosis Society, ESC: European Society of Cardiology, FH: Familiäre Hypercholesterinämie, HeFH: Heterozygote Familiäre Hypercholesterinämie, HoFH: Homozygote Familiäre Hypercholesterinämie, KHK: Koronare Herzkrankheit, LDL-C: Low Density Lipoprotein Cholesterin, LDLR: Low Density Lipoprotein Receptor, PCSK9: Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin type 9

Fußnoten:
** Abweichend vom sonstigen deutschen Sprachgebrauch sind hierin auch Geschwister eingeschlossen.6,17
# Schließen sich gegenseitig aus (d.h. maximal 6 Punkte, wenn beides vorliegt).6,17
 

Referenzen

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  2. Nordestgaard BG et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013;34(45):3478-90a. doi: 10.1093/eurheartj/eht273 .
  3. Brice P et al. Familial hypercholesterolaemia: a pressing issue for European health care. Atherosclerosis. 2013;231(2):223-6. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2013.09.019 .
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  5. https://aas.at/familiaere-hypercholesterinaemie/, aufgerufen am: 22.11.2023 . 
  6. Mach F et al. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk. Eur Heart J. 2020 Jan 1;41(1):111-188. doi: 10.1093/eurheartj/ehz455
  7. Klose G et al. Familial hypercholesterolemia: developments in diagnosis and treatment. Dtsch Arztebl Int. 2014;111(31-32):523-9. doi: 10.3238/arztebl.2014.0523 .
  8. Defesche JC et al. Familial hypercholesterolaemia. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17093. doi: 10.1038/nrdp.2017.93
  9. Limmroth V. Wie viele MS-Patienten gibt es eigentlich in Deutschland? InFo Neurologie & Psychiatrie. 2018;20(2):3. doi: 10.1007/s15005-018-2489-x .
  10. Schulze-Bahr E et al. Positionspapier Kardiovaskuläre Erkrankungen: Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen [Molecular diagnosis for cardiovascular diseases]. Dtsch Med Wochenschr. 2015;140(20):1538. German. doi: 10.1055/s-0041-106132
  11. Gabriel H, Stuhrmann-Spangenberg M. Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V., Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. Leitlinie zur molekulargenetischen Diagnostik der hereditären Hämochromatose. medgen. 2006;18:273–277.
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  17. Deutsche Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung e.V. (2020) ESC/EAS Pocket Guidelines. Diagnostik und Therapie der Dyslipidämien. Börm Bruckmeier Verlag GmbH, Grünwald Kurzfassung der 2019 ESC/EAS Leitlinien (European Heart Journal; 2019 - doi: 10.1093/eurheartj/ehz455 ).
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